SE-ATLAS

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Adenosine monophosphate deaminase deficiency Progressive muscular atrophy X-linked distal hereditary motor neuropathy Myoclonus-dystonia syndrome Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Distal arthrogryposis type 1 Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Antisynthetase syndrome Megaconial congenital muscular dystrophy Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Brody myopathy Muscular lipidosis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Myotonic syndrome Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy Congenital myopathy with myasthenic-like onset Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Distal myopathy with anterior tibial onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hypercontractile muscle stiffness syndrome Thyrotoxic periodic paralysis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Steinert myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 7 TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Proximal myopathy with extrapyramidal signs Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Juvenile polymyositis Miyoshi myopathy Idiopathic dropped head syndrome Myotonia permanens Myotonia fluctuans Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Acetazolamide-responsive myotonia Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures King-Denborough syndrome Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Intermediate nemaline myopathy POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Childhood-onset nemaline myopathy Typical nemaline myopathy Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Kearns-Sayre syndrome Kennedy disease Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Tubular aggregate myopathy Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF Isolated complex I deficiency Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Centronuclear myopathy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Distal myopathy Congenital myopathy with excess of thin filaments Amish nemaline myopathy Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Inclusion body myositis Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Myosclerosis Native American myopathy Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Muscular dystrophy, Selcen type Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Laing early-onset distal myopathy Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive distal myopathy Congenital muscular dystrophy Congenital fiber-type disproportion myopathy Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Motor neuron disease Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 7 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Mitochondriale Myopathie Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myotonie, Kalium-sensitive Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Krampus-Faszikulationssyndrom Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Periodische Paralyse, genetisch bedingte Muskuläre Daueraktivität, hereditäre X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 4 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Anoctaminopathie, distale Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Paralyse, hyperkaliämische periodische TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Carnitin-Mangel, primärer systemischer Neutralfett-Speicherkrankheit Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Myosin-Speicher-Myopathie Myoglobinurie, autosomal-dominante Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie, tibiale Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Danon-Krankheit Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Einschlusskörper-Myopathie Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Fingerprint-Body-Myopathie Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Polymyositis Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Overlap-Myositis Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Refsum-Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Guillain-Barré-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Dermatomyositis Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Motoneuronkrankheit, erworbene Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Walker-Warburg-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie Periodische Paralyse Isaacs-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Myopathie, myofibrilläre Bethlem-Muskeldystrophie Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myositis, fokale Muskeldystrophie, progressive Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Myopathie, benigne, Typ Samariter Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom, HSPB8-assoziiertes Amyotrophe Lateralsklerose Myotone Dystrophie